Data publikacji: 14 października 2022

Wyjątkowy Franek i wyjątkowo drogi lek

Franek ma 7 lat i choruje na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę o trudnej nazwie pierwotna hiperoksaluria typu pierwszego. Jest jednym z dwojga dzieci w Polsce, które właśnie rozpoczęły terapię lekiem o rocznej wartości 1 mln 200 tys. zł! Cenny lek podano mu na Kliniczny Oddziale Pediatrii naszego szpitala, którego personel prawidłowo zdiagnozował chłopca i podjął się jego leczenia.

– Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która u Franka objawiała się nawrotową kamicą układu moczowego – wyjaśnia z-ca kierownika oddziału,  dr hab. n. med. Marcin Zaniew, prof. UZ. – Choroba może przebiegać bardzo ciężko i nie zdiagnozowana oraz nie leczona szybko prowadzić do niewydolności nerek i konieczności dializowania.

Pierwsze problemy ze zdrowiem pojawiły się u chłopca w wieku 2 lat. Od tego czasu mały pacjent pochodzący ze Stargardu, był diagnozowany i leczony w różnych ośrodkach w kraju. Prawidłową diagnozę postawili jednak dopiero lekarze zielonogórskiego szpitala. – Wykonaliśmy szereg specjalistycznych badań,  w tym genetycznych, dzięki współpracy z niemieckim partnerem – wspomina prof. Zaniew. – Było to możliwe, ponieważ jesteśmy ośrodkiem, który specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób układu moczowego u dzieci. Zielonogórski szpital może się też pochwalić świetnym zespołem urologów dziecięcych, którzy razem z pediatrami i nefrologami tworzą prężny ośrodek leczenia i diagnostyki kamicy u dzieci.

Po postawieniu diagnozy zaczęto leczyć Franka dostępnymi, choć niestety nie do końca skutecznymi metodami i lekami. Na szczęście w Ministerstwie Zdrowia zapadły decyzje o finansowaniu drogich programów lekowych dla dzieci i młodzieży z tzw. Funduszu Medycznego. Na liście pojawiło się kilka leków o wysokiej innowacyjności. Wśród nich specyfik dedykowany właśnie takim pacjentom, jak Franek.

Jest to lek niezwykle drogi – jedna ampułka ma wartość około 350 tys. zł, a koszt rocznego leczenia oscyluje w granicach 1 mln 200 tys. zł. Na świecie podaje się go chorym od dwóch lat.

Pierwszą dawkę chłopiec przyjął w tym tygodniu. Drugi pacjent objęty programem prowadzony jest przez szpital  w Krakowie. Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, terapia pozwoli zatrzymać jej rozwój, jednak zupełne wyleczenie nie jest możliwe.

– Jesteśmy szczęśliwi. To bardzo ważny dzień dla naszej rodziny – mówi mama chłopca, Pani Joanna Michalska. I podkreśla, jak ważne było to, że jej syn został skierowany do szpitala w Zielonej Górze, gdzie trafił w ręce wyjątkowych fachowców.  – Wcześniej po prostu nie wiedzieliśmy, z jakiego powodu Franek ma nawracającą kamicę i problemy zdrowotne. Dopiero tutaj postawiono prawidłową diagnozę, co diametralnie zmieniło sytuację.

Na zdjęciu Franciszek w towarzystwie rodziców – Joanny i Daniela Michalskich oraz dra hab. n.med. Marcina Zaniewa.